【双11特别关注】开发“孤儿药” 让罕见病患者不孤单！

　　今天是一年一度的“双11”节，当众人的眼球都聚焦在“花式虐单身狗”，“百招防媳妇败家”的新闻上时。你是否知道，世界上还有Alpers综合征、软骨发育不良、苯丙酮尿、brugada综合征 、sotos综合征、视网膜母细胞瘤、重症联合免疫缺陷、范可尼贫血、生物素化物酶缺乏症、甲基丙二酸血症、白化病、戈谢氏病……?有一群小伙伴被称作瓷娃娃、月亮宝贝?

　　今年9月份在北京召开的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”向来自全国各地的病友和研究者们介绍了6930种我们都不太熟悉的疾病，它们皆属于罕见病。

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病，绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。罕见病患者在实际生活中，面临诸多行动不便的难题，需要社会的关注和理解。

　　黄如方先生，是中国罕见病发展中心(CORD)的主任，一个身患软骨发育不良的罕见病患者，但是见过他的每一个人都称他“黄先生”，为了这个极罕见的群体，身躯矮小的他四处奔波，为患者组织游说制药企业生产用于治疗罕见性疾病的药物，不愧是这个时代最伟大的“男人”。为纪念这个特殊的节日，本文摘取了黄如方先生曾经做过的一个报告内容。

　　这是最坏的时代，人类已知的7000种罕见病，科学家对它们的了解还很少，全球有效治疗药物不到5%;全球有罕见病立法的国家不到20%，众所周知不包括中国大陆;中国已经上市的孤儿药不到100种(有罕见病适应症的是92种)，也就是说中国的绝大多数患者都面临无药可医。

　　这是最坏的时代，中国目前还没有国家层面的罕见病定义，这在很大程度上限制了罕见病科研、治疗、药物市场准入及医疗保障等其他相关政策的制定，没有定义，犹如一个人没有户口一样，做任何事没有依据和身份。据我所知，我们国家目前几乎没有针对罕见病的医学科研基金，没有完备的罕见病用药市场准入激励机制，没有全国性罕见病医疗保障。

　　这是最坏的时代，因为我们还在讨论少数人的利益该不该得到保护;

　　这是最坏的时代，因为我们还没有意识到其实每个人都可能是罕见病基因的携带者;

　　这是最坏的时代，因为我们还在用经济效益衡量生命的价值;

　　这是最坏的时代，因为我们还没有意识到，是一个个患者为我们承担了那万分之一的风险;

　　这真的是最坏的时代，因为很多时候，我们面对患者的需求却无能为力。

　　罕见病领域，不仅是中国面临挑战，全世界的患者，在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战，我深切感受到我们的病友家庭正经历的痛苦、无助和绝望，也许这样的论坛会稍稍带给大家一些希望，继续等待下去，重拾那份勇气和信念。

　　今天，我却更想说，这是好的时代。

　　7年前，罕见病鲜为人知，甚至很多人都没有听说过"罕见病"这三个字，而今，在大家共同的努力下，已经广为人知;

　　医生，对于患者来说，除了家人之外最在乎的就是医生，幸运的是，我们看到了越来越多的医生不仅展现了精湛的医术，还对患者给予前所未有的宽容和关爱，越来越多的医生联合起来，组建医学会、建立联合门诊、倡导转诊机制，以提升在罕见病领域的研究、诊断和治疗水平，这是患者真正的福音;

　　作为患者，我们深知自助人助的道理，越来越多的患者家庭勇敢站出来，成立病友会，纷纷为其他病友家庭排忧解难，罕见病发展中心(CORD)每年正以孵化培育10家以上新病友会的规模，以期更多病友家庭得到切实的关爱救助;

　　好的时代，更因为精准医学的热潮下，基因检测技术得到飞速发展和应用，中国的基因检测技术已经走在世界前列，检测的费用也已经可以降到1000元以内，这将大大提高基因检测技术在患者临床诊断中的应用，将有效提高患者的诊断率，缩短确诊时间和降低确诊成本;

　　中国已然成为全球第二大经济体，我们感受到了国家在医疗体制改革中的决心，我们相信罕见病将会成为下一个重点，因为它关乎上千万人的疾苦，卫计委、药监总局、科技部、医保部门都对罕见病给予了重视，‌不久的将来一定会出台切实有效的举措，我对此持有积极乐观的期待;

　　罕见病问题绝不是依靠一个人、一个医生、一个部门所能解决的，它必须依赖不同利益相关方的协作，医生(医院)、患者(家属)、患者服务组织、医药企业、基因测序机构、政策制定部门之间地合作正在意想不到地进行着;就像今天这样，我们聚在一起，开展交流和合作。

　　我说这是好的时代，是因为我相信我们从未放弃对美好事物的追求。

　　因为有你，爱不罕见。

　　因此，在这个特别的购物狂欢节里，生物探索作为一个公益性生物行业媒体，也想呼吁中国的诊断行业、制药行业一起继续关注“孤儿药”开发。

　　美国、日本、欧洲、巴西甚至我国台湾地区，都已拥有罕见病救助的专项法律法规，比如美国FDA就有“针对减少临床数量的人数、加快审批、免临床”等这样的一些优惠政策;但在中国大陆，与欧美国家的孤儿药鼓励政策有很大差别，相关法规仍为空白，CFDA也尚未出台孤儿药注册审批的特殊政策。

　　从地区来讲，青岛在罕见病医疗保障方面做得很不错，有近20个不同的高值昂贵药物(大多数是治疗罕见病的药物)被纳入医保范围内，当地居民的报销比例甚至可达100%。

　　从单病种来讲，目前全中国医疗报销好的单病种的罕见病是血友病，不同省份可以报销到55%-85%。

　　从去年到今年，卫计委已经开始着手许多罕见病的研究和治疗政策，特别是在用药的研究，以及卫计委和科技部现在明确规定一些研究项目是要分配给罕见病方面的。

　　此外，中国医学会已经从医生层面开始展开罕见疾病的诊断和治疗，并在北京、上海、广东和山东成立了4个与罕见病相关的专科分会(下一个也即将在浙江成立)，这些分会的成立将推动医生在诊断、治疗和检测相关方面的进展。

　　倘若你是健康人，请停止抱怨生活的不如意，感谢罕见病患者为你承担了那百万分之一的基因突变;

　　倘若你是罕见病患者(家庭)，也请你坚信，我们处在罕见病治疗好的时代;

　　倘若你是地方政策制定者，也请你多多关注“青岛的罕见病救助模式”;

　　倘若你是涉及分子、免疫、化学发光等领域的体外诊断行业，请你多多关注罕见病患者的基因诊断;

　　倘若你是药企，不妨开始布局一些“孤儿药”的开发，让罕见病患者尽早得到相应的药物治疗。

　　“双11”是一个孤单的节日，让我们共同关注、助力开发“孤儿药”，让罕见病患者不孤单!